2017/10
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Methylmalonic acidemia
MMAは、十万人に1人に起こると言われている、先天性の代謝異常症です。
先天性代謝異常症には、アミノ酸の代謝異常・有機酸の代謝異常・脂肪酸の代謝異常など、
色々なものがあるのですが、
ピー子はタンパク質の代謝がうまくいかない有機酸代謝異常です。

健康な人なら、摂取したタンパク質も体の中で細かく分解し、
オシッコから体の外へと出されるのですが、
生まれつきタンパク質を分解する酵素が無かったり、働きが悪かったりすると
分解の途中で止まってしまい、腎臓でろ過されずにそのまま体の中に残って溜まります。
そうすると、溜まった物質(メチルマロン酸などの酸性物質)が体に悪さをするのです。

酸性物質がたくさん溜まって体の中が酸性に傾くと
ケトーシス、アシドーシスと呼ばれる状態になり、
時には命に危険が迫ることもあります。
風邪などの感染症や、栄養不足でも、体内の酸が急に増えてしまうことがあるので、
発熱したときはすぐに病院に連れて行かねばならないそうです。
繰り返す嘔吐などはケトアシドーシスの状態かもしれないので、
注意しなければいけません。

タンパク質の代謝異常ですから、タンパク質摂取も注意しなければなりません。
状態に合わせて食事療法も開始し、タンパク質の摂取も制限する場合があります。
そのための低栄養状態は成長期の子どもには大きな負担になりますし、
何より、タンパク質を制限した食事は本当に難しいです。
家族にも、本人も、とてもストレスになってしまいます・・

また、その酸性物質は腎臓でろ過されず、腎臓の毛細血管に
溜まったり、詰まったりしてしまうこともあり、
腎臓にも負担がかかってしまいます。

多くの場合、汎血球現象(血液中の赤血球・白血球・血小板など全てが減少すること)が起こります。
ピー子の貧血はこのためでした。

このように、この病気に付随して起こり得ることは数多くあり、
多方面から経過観察していかねばなりません。
病気の治療が長期的になることから、小児慢性特定疾患に指定されています。

この病気は軽症から重症まで様々なタイプがあり、
またその原因となる要因も遺伝性のものや、色々なものがあり、
徐々に分かってきて入るものの、まだまだ分からない部分も多いそうです。
ピー子の場合、おそらく、常染色体劣性遺伝だろうと言われています。
↓こんな感じで、わたしとご主人さんが出会ったことも珍しいですが、
そのまた4分の1の確立で発症するピー子が生まれました。
iden.png
治療法も素人のわたしには「酵素が無いなら酵素を体内に取り入れればよいではないか」
と思ったのですが、そう簡単にはいかないそうです。
多くの子は、ケトアシドーシス発作が起こってから気づかれることが多いそうですが、
ピー子はありがたいことに本当にいろいろなめぐり合わせが重なって、
重症化する前に発見できました。

しかし、この病気は生後すぐに検査すれば簡単に分かるものですし、
早期に治療を始めれば、たくさんの子どもが正常に発達するのだそうです。
現在日本では新生児マススクリーニング(病気を症状の出る前に発見し、予防するもの)
で実施している先天性の代謝異常の検査は6疾患のみ。
そして、ピー子のメチルマロン酸血症は含まれていません。
(一部の府県では行われていますが、まだまだ浸透していません・・)
でも、希望すれば行える施設もありますし、
しかもマススクリーニングの検査後の血液を使っての検査ですので
赤ちゃんに負担はないはずです。
これから、きちんと制度として整えていってほしい、と強く願うばかりです。

ありがたいことに、ピー子の場合、今まで嘔吐を繰り返していたということはないですし、
おそらくそこまで重症ではないのではないか、と言われています。

わたしもまだまだ勉強不足です。
もしかしたら記事の中で間違っているところもあるかもしれません。
めずらしい病気ですので、インターネットで調べてみても
あまり情報がないのです。
何でもいいですので、情報がありましたら教えていただきたいです。
 
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はらぺこあおむし

Author:はらぺこあおむし


hi7.png
ご主人さん→ぐるめなみそじ。にく欲まみれのにくめない父。好きな食べ物はにくとお菓子。持病は肩こりと冷え症。

aki7.png
わたし→おにぎりときのこに目がないみそじ。好きな場所は台所。
キュウちゃんを妊娠中にITPになりました。徐々に落ち着きつつあります。

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ピー子→2008年11月28日生まれの5歳児。愛称「りよきちキャット」のこびとさん。プリップリのこれからのヒト。いつも喋っています。
MMAの治療のため、週に2回の注射と服薬治療を頑張っています。
でも、元気。

waka2.png
キュウちゃん→2011年11月19日生まれの女の子。愛称「ワカ坊」、健康体です。食べ物と面白いことを探して今日も目をギラ☆ギラさせて狩りをしています。愛着のおくるみが必携です。

momo3.png
愛犬もも→ちょっとおばかなパグ12さい。
H25.3.4 お空に帰りました。

おむすび  おむすび  おむすび  

このブログに書いてあること、特にMMAやITPなどの病気に関することは素人が調べて勝手に理解して書いているだけなので、間違っている情報も含まれているかもしれません。
正しい情報その他、何でも教えていただけるとありがたいです。

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