2017/10
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また受診
昨日もまた医大に行ってきました。
3月末に具合が悪そうになった時に提出した尿検査の結果、
メチルマロン酸の値は高くなかったとのことでした。

ということは?
貧血が再発し、とても機嫌が悪く、眠たそうにして食べないことが続いているのは
MMAの悪化のせいではない、と言うことで
薬の効き目が悪くなってきたとか言うこともなさそうです。
先生はすぐにたくさん食べるようになるとか、成長が追いつくとか
体がすぐには慣れないからたくさん赤血球を作るのも時間がかかるのだろう、
と言うようなことをおっしゃっていましたが・・
(ちょっと説明が分からんかった・・(^_^;))

もしかしたら、ピー子の病気はMMAじゃないのかもしれない、
って気になっています。
他の病気でもメチルマロン酸は検出されることはあるらしく、
ピー子も一度の検査で出ただけで、病名がついただけなんで。
早いうちに遺伝子検査をしておけばB12反応型のMMAかどうか
分かったのですが、今は震災の影響で東北大で解析をお願いすることができません。
日本でそこしか検査できないのです。

でも、一時期薬を飲み始めて急によくなったし、
てっきりわたしもB12反応型MMAだと思い込んだのですよ。
そして、今、また筋力が落ちて発達が退行している(?のか、精神的なものなのか)
のは、単に貧血が原因なだけなのか、分かりません。

分からないことが多いとモヤモヤしますねぇ~
 
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(非公開コメント受付中)

こんにちは 

こちらでははじめまして
某所でpと名乗っている者です(笑)
貧血などがまた出てしまっているようで心配ですね。。
おっしゃるとおり違う疾患でもMMAが検出されることもあるそうなので
早く根本的な原因がわかるといいのですが・・。

遺伝子解析の件ですが、うちはPAですが京大でやっていただき
ましたので、MMAも対応しているかもしれません。

現在東北大がかなりのダメージを受けているのでもしかしたら
その分も京大にきていて混んでいるかもしれませんが、
原因遺伝子ピンポイントの解析だけだったら通常なら2~3ヶ月で
回答が来た記憶があります。

逆に言うと通常でもそれだけかかるし、受ける前に遺伝子外来
などでインフォームド・コンセントの時間が義務付けられている
はずなので、動くのは早い方がいいと思います。

某所のBBSなどに書きこんでいただければ担当の先生などお教え
できますので主治医の先生に問い合わせてもらってみてはいかがでしょうか。




ぐまっちさんへ
こっちのお返事が遅れてしまいました~

違う病気でもMMAが検出されるんですよね。
実は、そっちの方も気にはなっているんですが・・
結局、東北大しか遺伝子検査ができないとのことで、
今は何もできず、経過観察している感じです。
東北大の方、被害がすごいらしいですね。
この病気の子たちがいろいろとお世話になっている所ですから、
なんとか力に慣れたらいいのに・・と思ってはいるのですが
一人一人のちからって本当に微々たる物ですね。

メールの方でも詳しく教えてくださってありがとうございました^^
同じ病気でも、個人によって全然症例が違いますし、
自分ひとりでは収集できる情報も少なく、
こうやってつながりができたことはとても嬉しいです。
またよろしくお願いしますね。某所でも・・^^


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はらぺこあおむし

Author:はらぺこあおむし


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ご主人さん→ぐるめなみそじ。にく欲まみれのにくめない父。好きな食べ物はにくとお菓子。持病は肩こりと冷え症。

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わたし→おにぎりときのこに目がないみそじ。好きな場所は台所。
キュウちゃんを妊娠中にITPになりました。徐々に落ち着きつつあります。

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ピー子→2008年11月28日生まれの5歳児。愛称「りよきちキャット」のこびとさん。プリップリのこれからのヒト。いつも喋っています。
MMAの治療のため、週に2回の注射と服薬治療を頑張っています。
でも、元気。

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H25.3.4 お空に帰りました。

おむすび  おむすび  おむすび  

このブログに書いてあること、特にMMAやITPなどの病気に関することは素人が調べて勝手に理解して書いているだけなので、間違っている情報も含まれているかもしれません。
正しい情報その他、何でも教えていただけるとありがたいです。

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